¿Qué son las enfermedades raras?
La Unión Europea define como
enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10000
habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población europea. Esto se traduce
en aproximadamente 29 millones de afectados en Europa y de 3 millones en
España.
El término “enfermedades raras” se
introdujo en la década de los 70 del siglo XX. Se puso atención en enfermedades
cuya prevalencia era baja, sobre todo enfermedades metabólicas hereditarias.
Las enfermedades raras son poco investigadas porque no resultan beneficiosas a
nivel económico para las grandes farmacéuticas. Por tanto, las enfermedades
raras además de ser un problema de salud son también un problema social, por
los bajos recursos sanitarios que tienen.
Las personas que padecen enfermedades
raras, debido a su carácter minoritario, tienen una serie de características
comunes que haga que las agrupemos como un colectivo social. Deben ser tratadas
con todos los recursos posibles (que suelen ser escasos), y ayuda psicológica
precisa. La mayoría de estas enfermedades son trastornos crónicos, graves, que
aparecen en edades tempranas de la vida y la edad adulta.
El apoyo debe ser multidisciplinar, y
debe ser abordado tanto el enfermo como sus familiares, sobre todo los
principales cuidadores.
Como decíamos antes, casi no hay
investigación sobre las enfermedades raras, porque no resulta rentable. Además,
los diferentes investigadores no colaboran entre sí compartiendo sus hallazgos,
lo que hace que los descubrimientos de la fisiología de la enfermedad y
recursos para mejorarla vayan muy despacio. Algunas de las cuestiones sobre las
que las asociaciones reclaman atención son: la dificultad para un diagnóstico
precoz, la falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de
apoyo en el momento del diagnóstico,… Estos son ámbitos, donde el psicólogo
debe estar presente.
A pesar de constituir un grupo muy
heterogéneo, las enfermedades raras comparten algunas características:
·
En
general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la
enfermedad pediátrica.
·
Tienen
carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada
morbilidad y mortalidad y alto grado de discapacidad.
·
Son
de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstico.
·
Requieren
un manejo y seguimiento multidisciplinar.
Intervención psicológica con
pacientes con enfermedad rara y familiares.
Estas enfermedades deben ser
abordadas desde un equipo multidisciplinar, entre los cuales debe estar la
figura del psicólogo. Se debe estudiar cada enfermedad rara en particular, para
saber la evolución del sujeto y a lo que se va a enfrentar.
El psicólogo debe desarrollar empatía
respecto al enfermo, pero sin llegar a confundirla con la compasión o la pena.
A nadie le gusta que sientan pena por ellos, les hace sentirse más desdichados.
Se debe trabajar las pérdidas paulatinas ocasionadas por la enfermedad.
La terapia con los familiares, sobre
todo con los principales cuidadores, es muy importante. Para unos padres es muy
duro ver cómo un niño pequeño tiene una enfermedad, y de forma progresiva deja
de hablar, de andar, de ver,… Es algo intolerante para cualquier psiquismo
humano. En los cuidadores surgen muchos sentimientos enfrentados, tales como la
culpa, la rabia hacia sí mismos y hacia el personal médico, la impotencia, la
desesperación, la tristeza, etc, y siempre con un importante sentimiento de
incertidumbre (evolución de la enfermedad, esperanza de aparición de medicación
nueva,…).
El psicólogo debe realizar una
importante labor de contención emocional y acompañamiento terapéutico con los
familiares y los pacientes. Muchos, intentarán mostrarse “fuertes” delante del
enfermo, pero pueden estar destrozados emocionalmente. Habrá que ayudarles a
expresar y canalizar sus sentimientos, porque si no pueden enfermar psicológica
o psicosomáticamente.
Es fundamental fomentar la
investigación, porque es la vía de encontrar una curación parcial o total a
estas enfermedades.
La atención psicológica a los
enfermos es fundamental. Las enfermedades raras han sido marginadas, por no ser
rentables. Esto puede hacer sentir a estos enfermos como aislados y marginados
de la sociedad.
Lorenzo´s oil.
Las enfermedades raras tienen una
prevalencia baja, y por eso las grandes farmacéuticas no emplean dinero en su
investigación, porque no salen rentables. Además, el mundo de la ciencia es muy
competitivo. Dos o más investigadores pueden estar trabajando sobre la misma
enfermedad pero no comparten sus hallazgos, porque quieren descubrir la cura de
la enfermedad antes que los demás, y llevarse los honores. Esto hace que los
enfermos de enfermedades raras y sus familiares se encuentren aislados y sin
recursos, olvidados por la sociedad, por no ser “rentables económicamente”.
Lo anterior dicho, se puede observar
en la película “Lorenzo´s oil” (“El aceite de la vida”), basada en una historia
real. Lorenzo es un niño de 5 años que padece leucodistrofia. No hay cura para
esta enfermedad, y su evolución es gravísima, avanzando hacia la pérdida de la
deambulación, del habla, ceguera cortical,… Es una enfermedad hereditaria por
parte de la madre, en la que el niño no puede metabolizar los ácidos grasos de
cadena larga, y éstos van destruyendo la mielina del sistema nervioso. El único
tratamiento en ese momento es una dieta baja en grasas. Los padres empiezan una
encarnizada lucha para buscar una cura para su hijo, y llegan a descubrir las
bases fisiológicas de la enfermedad, reunir a los científicos de mayor renombre
que están trabajando en la leucodistrofia, conseguir un aceite de oliva y colza
que frena la enfermedad en los casos en los que aún no ha empezado. La
desesperanza de los padres por no encontrar un apoyo, la poca información
recibida, la grave evolución de su hijo, se observa a lo largo de toda la
película. La relación de dependencia que se establece entre madre-hijo, la
incapacidad para separarse de él, el sufrimiento por perderle, por verle
padecer una enfermedad tan destructiva,… Todo ello, sin ningún apoyo emocional.
La “Asociación de familiares con leucodistrofia” sólo les enseñaba los cuidados
básicos de sus hijos (alimentación, aspiración de la mucosidad, tratamiento
postural,…), y les facilitaba una dieta baja en grasas. Pero el apoyo
emocional, de ayudar a expresar y canalizar todos los sentimientos, a trabajar
la contención emocional, están totalmente olvidados.
El tratamiento de los enfermos y sus
familiares debe ser multidisciplinar. Deben organizarse en asociaciones fuertes
de presión, que trabajen por un fomento a la investigación, a los symposium de
científicos para que expongan sus descubrimientos, y a grupos de apoyo
emocional para que expresen sus sentimientos y les ayude a continuar, en la
experiencia tan terrible que les ha tocado.
El padre de Lorenzo decía: “Sólo si
conseguimos averiguar algo sobre la enfermedad de Lorenzo, lograremos dar
sentido a su enfermedad y a su existencia”.
