ENFERMEDADES RARAS Y APOYO PSICOLÓGICO

¿Qué  son las enfermedades raras?

La Unión Europea define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población europea. Esto se traduce en aproximadamente 29 millones de afectados en Europa y de 3 millones en España.

El término “enfermedades raras” se introdujo en la década de los 70 del siglo XX. Se puso atención en enfermedades cuya prevalencia era baja, sobre todo enfermedades metabólicas hereditarias. Las enfermedades raras son poco investigadas porque no resultan beneficiosas a nivel económico para las grandes farmacéuticas. Por tanto, las enfermedades raras además de ser un problema de salud son también un problema social, por los bajos recursos sanitarios que tienen.

Las personas que padecen enfermedades raras, debido a su carácter minoritario, tienen una serie de características comunes que haga que las agrupemos como un colectivo social. Deben ser tratadas con todos los recursos posibles (que suelen ser escasos), y ayuda psicológica precisa. La mayoría de estas enfermedades son trastornos crónicos, graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y la edad adulta.

El apoyo debe ser multidisciplinar, y debe ser abordado tanto el enfermo como sus familiares, sobre todo los principales cuidadores.

Como decíamos antes, casi no hay investigación sobre las enfermedades raras, porque no resulta rentable. Además, los diferentes investigadores no colaboran entre sí compartiendo sus hallazgos, lo que hace que los descubrimientos de la fisiología de la enfermedad y recursos para mejorarla vayan muy despacio. Algunas de las cuestiones sobre las que las asociaciones reclaman atención son: la dificultad para un diagnóstico precoz, la falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico,… Estos son ámbitos, donde el psicólogo debe estar presente.

A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo, las enfermedades raras comparten algunas características:

·         En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la enfermedad pediátrica.

·         Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbilidad y mortalidad y alto grado de discapacidad.

·         Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstico.

·         Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar.

 

 

 

Intervención psicológica con pacientes con enfermedad rara y familiares.

Estas enfermedades deben ser abordadas desde un equipo multidisciplinar, entre los cuales debe estar la figura del psicólogo. Se debe estudiar cada enfermedad rara en particular, para saber la evolución del sujeto y a lo que se va a enfrentar.

El psicólogo debe desarrollar empatía respecto al enfermo, pero sin llegar a confundirla con la compasión o la pena. A nadie le gusta que sientan pena por ellos, les hace sentirse más desdichados. Se debe trabajar las pérdidas paulatinas ocasionadas por la enfermedad.

La terapia con los familiares, sobre todo con los principales cuidadores, es muy importante. Para unos padres es muy duro ver cómo un niño pequeño tiene una enfermedad, y de forma progresiva deja de hablar, de andar, de ver,… Es algo intolerante para cualquier psiquismo humano. En los cuidadores surgen muchos sentimientos enfrentados, tales como la culpa, la rabia hacia sí mismos y hacia el personal médico, la impotencia, la desesperación, la tristeza, etc, y siempre con un importante sentimiento de incertidumbre (evolución de la enfermedad, esperanza de aparición de medicación nueva,…).

El psicólogo debe realizar una importante labor de contención emocional y acompañamiento terapéutico con los familiares y los pacientes. Muchos, intentarán mostrarse “fuertes” delante del enfermo, pero pueden estar destrozados emocionalmente. Habrá que ayudarles a expresar y canalizar sus sentimientos, porque si no pueden enfermar psicológica o psicosomáticamente.

Es fundamental fomentar la investigación, porque es la vía de encontrar una curación parcial o total a estas enfermedades.

La atención psicológica a los enfermos es fundamental. Las enfermedades raras han sido marginadas, por no ser rentables. Esto puede hacer sentir a estos enfermos como aislados y marginados de la sociedad.

 

Lorenzo´s oil.

Las enfermedades raras tienen una prevalencia baja, y por eso las grandes farmacéuticas no emplean dinero en su investigación, porque no salen rentables. Además, el mundo de la ciencia es muy competitivo. Dos o más investigadores pueden estar trabajando sobre la misma enfermedad pero no comparten sus hallazgos, porque quieren descubrir la cura de la enfermedad antes que los demás, y llevarse los honores. Esto hace que los enfermos de enfermedades raras y sus familiares se encuentren aislados y sin recursos, olvidados por la sociedad, por no ser “rentables económicamente”.

Lo anterior dicho, se puede observar en la película “Lorenzo´s oil” (“El aceite de la vida”), basada en una historia real. Lorenzo es un niño de 5 años que padece leucodistrofia. No hay cura para esta enfermedad, y su evolución es gravísima, avanzando hacia la pérdida de la deambulación, del habla, ceguera cortical,… Es una enfermedad hereditaria por parte de la madre, en la que el niño no puede metabolizar los ácidos grasos de cadena larga, y éstos van destruyendo la mielina del sistema nervioso. El único tratamiento en ese momento es una dieta baja en grasas. Los padres empiezan una encarnizada lucha para buscar una cura para su hijo, y llegan a descubrir las bases fisiológicas de la enfermedad, reunir a los científicos de mayor renombre que están trabajando en la leucodistrofia, conseguir un aceite de oliva y colza que frena la enfermedad en los casos en los que aún no ha empezado. La desesperanza de los padres por no encontrar un apoyo, la poca información recibida, la grave evolución de su hijo, se observa a lo largo de toda la película. La relación de dependencia que se establece entre madre-hijo, la incapacidad para separarse de él, el sufrimiento por perderle, por verle padecer una enfermedad tan destructiva,… Todo ello, sin ningún apoyo emocional. La “Asociación de familiares con leucodistrofia” sólo les enseñaba los cuidados básicos de sus hijos (alimentación, aspiración de la mucosidad, tratamiento postural,…), y les facilitaba una dieta baja en grasas. Pero el apoyo emocional, de ayudar a expresar y canalizar todos los sentimientos, a trabajar la contención emocional, están totalmente olvidados.

El tratamiento de los enfermos y sus familiares debe ser multidisciplinar. Deben organizarse en asociaciones fuertes de presión, que trabajen por un fomento a la investigación, a los symposium de científicos para que expongan sus descubrimientos, y a grupos de apoyo emocional para que expresen sus sentimientos y les ayude a continuar, en la experiencia tan terrible que les ha tocado.

El padre de Lorenzo decía: “Sólo si conseguimos averiguar algo sobre la enfermedad de Lorenzo, lograremos dar sentido a su enfermedad y a su existencia”.